حمى البحر الأبيض المتوسط هي مرض يتميز بنوبات قصيرة متكررة من التهاب المفاصل مع آلام في البطن أو الصدر ، وعادة ما تكون مصحوبة بالحمى. على الرغم من عدم وجود علاج لهذا الاضطراب ، يمكنك تخفيف علاماته وأعراضه أو حتى منعها باتباع خطة علاجية.
هل حمى البحر الأبيض المتوسط مرض وراثي؟
وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي يحدث داخل العائلات وهو أكثر شيوعًا عند الأفراد المنحدرين من أصل متوسطي.
الاختبارات الجينية متاحة الآن لمرضى حمى البحر الأبيض المتوسط ، لذلك قد يكون اختبار عدد محدود من الجينات مناسبًا للمرضى من أصل البحر الأبيض المتوسط.
تم إظهار الارتباط بين النمط الظاهري والنمط الجيني في المرضى اليهود والمرضى من أصل عربي أو أرميني أو تركي أو شمال أفريقي أو يوناني أو إيطالي مع حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.
السبب الفسيولوجي للمرض
في كثير من الحالات ، يحدث بسبب التغيرات الجينية (الطفرات) في جين MEFV (حمى البحر الأبيض المتوسط) الذي ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يؤثر التغيير الجيني على وظيفة بروتين جهاز المناعة يسمى بيرين ، مما يسبب مشاكل في تنظيم الالتهاب في الجسم. يظهر غالبًا في العدلات التي تتمثل وظيفتها في الاستجابة المناعية للالتهاب وتنظيم المناعة الذاتية.
قد تتسبب بعض التغييرات في حالات خطيرة للغاية ، بينما قد يؤدي البعض الآخر إلى ظهور علامات وأعراض أكثر اعتدالًا.
يؤدي النشاط العجاني غير المقيد إلى إنتاج غير متحكم فيه للإنترلوكين 1 (IL-1) ، مما يؤدي إلى نوبات التهاب في الصفاق البطني ، وغشاء الجنب ، والمفاصل ، مصحوبة بالحمى.
لا يوجد سبب محدد واضح للنوبات ، ولكنها قد تحدث مع الإجهاد العاطفي ، والحيض ، والتعرض للبرد ، والضغط الجسدي مثل المرض أو الإصابة.
* قد يشير إلى علاقة ميكروبات الأمعاء بالخلفية الجينية لحمى البحر الأبيض المتوسط.
أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط
السمة البارزة لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي حدوث النوبات مع ظهورها المعتاد
دون سابق إنذار ، على الرغم من أن بعض المرضى قد يلاحظون أعراضًا خطيرة ويلاحظونها.
عادة ما تستمر النوبات من 48 إلى 96 ساعة ، وتحدث ذروة الشدة خلال الـ 12 ساعة الأولى.
يتبعه الاستقرار وبطء ظهور الأعراض.
تختلف الأعراض من شخص لآخر ولكنها تشمل:
- حمى.
قد يعاني الأطفال دون سن الخامسة من النوبات
من الحمى المتكررة فقط دون أعراض أخرى.
- ألم المعدة.
- ألم في الصدر وصعوبة في التنفس بعمق.
- أعراض جلدية
ما يقرب من 50 ٪ يعانون من طفح جلدي مماثل على الأطراف السفلية ،
خاصة تحت الركبتين.
قد يكون الطفح الجلدي والحمى الأعراض الوحيدة للنوبات.
- انتفاخ مؤلم في المفاصل وخاصة الركبتين والكاحلين ومفاصل الورك
خَواصِر.
- أعراض العضلات
قد يستمر ألم العضلات الحاد من 3 إلى 6 أسابيع.
تتوافق الأعراض مع الألم العضلي الليفي.
هذه النوبات لا تستجيب للعلاج بالكولشيسين.
- تورم مؤلم في كيس الصفن عند الذكور
قد يشبه غمد تونك نوبات التواء الخصية.
- أعراض الحوض
قد تعاني الإناث المصابات بمرض التهاب الحوض.
- التهاب الأوعية الدموية.
قد يصاب بعض المرضى بعقيدة التهاب الشرايين المتعددة.
– احتمالية الإصابة بتصلب الشرايين.
- الأعراض العصبية
وتشمل: الصداع ، والتنميل ، وضيق التنفس ، والرنح.
- الأعراض السمعية
ظهرت أعراض إصابة الأذن الوسطى والقوقعة لدى الأطفال في بعض الحالات.
أعراض الصفاق (الصفاق)
يعاني جميع المرضى تقريبًا من تقلصات في البطن. وهو يزيد وقد يتفاقم إلى التهاب الصفاق. غالبًا ما يكون الفحص السريري مشابهًا لالتهاب الزائدة الدودية أو التهاب المرارة ، لذلك يخضع المرضى عادةً لاستئصال الزائدة الدودية واستئصال المرارة. قد تشبه الأعراض أيضًا المغص الكلوي. في كثير من الحالات ، يعاني المرضى من الإمساك أثناء النوبة والإسهال بعد انتهائها. ومع ذلك ، حتى مع الهجمات المتكررة ، فإن الالتصاقات نادرة.
- أعراض غشاء الجنب (غشاء الجنب) والتأمور (الغشاء المحيط بالقلب)
تختلف شدتها باختلاف المجموعة العرقية للمرضى ، وقد أبلغ 25-80٪ من المرضى عن نوبات الجنب.
- أعراض المفاصل
قد يشبه النقرس في بدايته ، والمفاصل الأكثر إصابة هي الركبتين والكاحلين والمعصمين. قد يحدث أيضًا التهاب مفاصل يشبه التهاب المفاصل الفقاري المصلي. تستمر أعراض التهاب المفاصل عدة أيام أطول من أعراض البطن.
يمكن أن تطول النوبات. تعود المفاصل إلى طبيعتها بعد انتهاء النوبة ، وليس من الشائع حدوث تلف دائم.
قد يكون التهاب المفاصل هو العَرَض الوحيد ، لذلك يجب الانتباه إلى مرضى التهاب المفاصل الذين لديهم تاريخ عائلي أو لديهم أصول من البحر الأبيض المتوسط.
عادةً ما تختفي النوبات تلقائيًا بعد بضعة أيام. بينما بين الحلقات ، من الممكن العودة إلى الحالة النموذجية. قد تختلف الفترات الخالية من الأعراض من قصيرة مثل بضعة أيام إلى عدة سنوات. في بعض الأشخاص ، قد تظهر العلامة الأولى لحمى البحر الأبيض المتوسط على أنها داء النشواني. يتراكم فيه بروتين أميلويد أ.مضاعفات المرض
- يمكن أن تحدث مضاعفات إذا لم يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.
- يمكن أن يؤدي الالتهاب إلى مضاعفات مثل:
- مرض اميلويد.
- تلف الكلى.
يمكن أن يتسبب الداء النشواني في تلف الكلى ، مما يتسبب في حدوث المتلازمة الكلوية. تُفقد كميات كبيرة من البروتين في البول.
يمكن أن تؤدي المتلازمة الكلوية إلى تجلط الدم (تجلط الأوردة الكلوية) أو الفشل الكلوي. - العقم.
- التهاب المفاصل.
علاج حمى البحر الأبيض المتوسط
عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة. الكولشيسين – دواء يؤخذ عن طريق الفم مرة إلى مرتين في اليوم – يستخدم مدى الحياة للوقاية من نوبات الحمى وإصابة الأعضاء الداخلية على المدى الطويل.
مع تناول الكولشيسين بانتظام ، يمكن للغالبية العظمى من الأطفال المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية بمتوسط عمر متوقع.
مصادر
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
الكلية الأمريكية لأمراض الروماتيزم
طرق التشخيص والعلاج الطبي في العلوم الطبية الداخلية II
المنشور كل ما تريد معرفته عن حمى البحر الأبيض المتوسط ظهر لأول مرة في جليس.
المنشور كل ما تريد معرفته عن حمى البحر الأبيض المتوسط ظهر لأول مرة جليس.
